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[Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu disease)]

매우 보기 힘든 질환입니다. Autosomal dominant로 ALK-1 유전자의 변이가 원인입니다. 아주 어릴 때부터 코피가 잦다가 10세쯤 되면 절반이 위장관 출혈을 보입니다. 하부위장관보다는 상부위장관에 병소가 심하므로 hematochezia보다는 melena가 흔합니다. 위장관 점막 뿐만 아니라 입술, 구강점막, 비강점막 등에서도 telangiectasia가 동반됩니다. 80%의 환자가 가족력이 있습니다.

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