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[Genetics of FAP]

1) Germline mutations of the APC gene on chr 5q21

2) APC gene : tumor suppressor or “gatekeeping” gene

3) 15 exons, 2843 amino acid, 309K daltons

4) Important in cell adhesion, signal transduction, and transcriptional activation

5) Downstream targets : Beta-catenin and c-myc

6) More than 300 different mutations

7) Most are insertions, deletions, and nonsense mutations that lead to frame shifts or premature stop codons, resulting in truncation of the APC gene product

8) The most common mutation is a deletion of AAAAG in codon 1309

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APC 유전자의 구조

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APC 유전자의 기능


2013년 5월 10일부터 5월 12일까지 일본 쿄토에서 85회 일본내시경학회가 열렸습니다. 동경대 Fujishiro 선생의 초대로 참석하여 삼성서울병원 ESD 성적의 일부를 발표하였습니다. 모처럼 직접 poster 구연을 하였는데 느낌은 좋았습니다. 한국 대형병원의 엄청난 ESD 물량공세에 놀라는 눈치였습니다. 사실 우리나라 ESD center의 시술 품질은 매우 우수합니다. 그런데 양이 너무 많다보니 질적인 측면이 과소평가되는 느낌이었습니다.

마지막날에는 세계 각국 의사들이 한 방에 모여 상하부위장관 출혈에 대하여 논하는 흥미로운 시간이 있었습니다. 그 내용을 요약하였습니다 (link, WORD PDF, 0.2 M).

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