[Cowden's disease (1)] [Cowden's disease (1)]
용종증(polyposis)는 선종성 용종증과 비선종성 용종증으로 나누어집니다. 비선종성 용종증의 대표는 그 유명한 Peutz-Jeghers syndrome이지요. Cowden’s disease, Bannayan-Ruvalcabe-Riley syndrome, hereditary mixed polyposis syndrome, intestinal ganglioneuromatosis and neurofibromatosis, Devon family syndrome, Basal cell nevus syndrome등도 모두 비선종성 용종증입니다.
40대 여성이 최근 발견된 위와 장의 nonadenomatous polyposis로 의뢰되었습니다. 환자는 갑상선암, 유방암, 자궁암으로 수술받은 과거력이 있었습니다. 얼굴과 목에 태어날 때부터 쥐젖이 있었다고 하며, 손발에 물집양 병변이 있었습니다. 이 모든 소견은 PTEN 유전자의 돌연변이에 의한 autosomal dominant 질환인 Cowden's disease에 합당한 소견입니다. 위에는 매우 많은 sessile polyp이 있었으며 조직검사는 hyperplastic polyp으로 보고되었습니다.
[References]
1) EndoTODAY Cowden syndrome
© 일원내시경교실 바른내시경연구소 이준행. EndoTODAY Endoscopy Learning Center. Lee Jun Haeng.
