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[Cowden's disease (2)]

어제 증례의 계속입니다. PTEN 유전자의 돌연변이가 발견되었습니다. PTEN 유전자 5번째 exon에서 395번째 염기서열이 G에서 A로 치환됨에 따라 129번째 아미노산이 Gly에서 Arg으로 바뀌는 missense variation이 발견된 것입니다.

이 환자의 대장내시경에서 매우 많은 용종이 발견되었습니다. 조직검사는 inflammatory fibrinoid polyp으로 보고되었습니다. 위와 달리 대장 용종들은 크기 차이가 심했는데 이 점이 일반적인 소견인지 아니면 이 환자의 특별한 소견인지 저도 잘 모릅니다.


[References]

1) EndoTODAY Cowden syndrome

© 일원내시경교실 바른내시경연구소 이준행. EndoTODAY Endoscopy Learning Center. Lee Jun Haeng.