EndoTODAY | EndoATLAS | Outpatient Clinic

Parasite | Esophagus | Stomach | Cancer | ESD

Home | Guide | Author | Search | Blog | Links


[HNPCC]

1. Review (2017년 전공의 김지유)


증례 - 대장암, 위암, 소장암이 한 환자에서 발견되었던 경우 (대장 증례 074)

대장암 가족력이 많은 (아버지, 어머니, 동생 등) 환자의 A colon 대장암이었습니다 (여성, 대장암 진단 당시 40대 초반). 질병의 이름에 non-polyposis가 붙어있지만 그래도 몇 개의 용종이 있는 경우가 많습니다. 이 환자에서도 대장암 이외에 6개의 용종이 있었습니다.


Ascending colon, cecum, appendix, and terminal ileum, right, hemicolectomy:
Adenocarcinoma, moderately differentiated, cecum:
1) tumor size: 5x3.5 cm
2) extension to the pericolic adipose tissue
3) endolymphatic tumor emboli: present
4) focal mucin production and micropapillary pattern
5) negative resection margins (proximal, 10 cm; distal, 13.7 cm)
6) metastasis to 1 out of 33 regional lymph nodes, (1/33: "right colic A", 0/1; "mid colic", 0/3; pericolic, 1/29)
. Multiple tubular adenomas, high-grade dysplasia (x6)
. Appendix with no diagnostic abnormalities recognized
AJCC Pathologic Stage IIIB (T3, N1, MX)

유전자 검사에서 MSI-H (BAT 25: unstable, BAT 26: unstable, D5S346: unstable, D17S250: stable, D2S123: unstable)가 나왔고 MLH1 유전자의 frameshift mutation이 확인되었습니다.

대장암 수술 10년 후 위암도 발견되어 ESD를 하였습니다.


Stomach, endoscopic submucosal dissection:
Early gastric carcinoma
1. Location :angle
2. Gross type : EGC type IIc
3. Histologic type : tubular adenocarcinoma, well differentiated
4. Histologic type by Lauren : intestinal
5. Size of carcinoma : (1) longest diameter, 16mm (2) vertical diameter,11 mm
6. Depth of invasion : invades mucosa (lamina propria) (pT1a)
7. Resection margin : free from carcinoma(N), safety margin : distal 11 mm, proximal 10 mm, anterior 16 mm, posterior 22 mm
8. Lymphatic invasion : not identified(N)
9. Venous invasion : not identified(N)
10. Perineural invasion : not identified(N)
11. Microscopic ulcer : absent
12. Histologic heterogeneity: absent

위암 수술 2년 후 십이지장의 SMT-like cancer가 발견되어 수술을 하였습니다.


Duodenal Carcinoma
(1) Histologic type: Signet ring cell carcinoma with mucin production (60%)
(2) Histologic Grade: G3 (poorly differentiated)
(3) Precursor lesion: not applicable
(4) Invasive tumor size: greatest dimension (3cm)
(5) T4: Tumor directly invades pancreas and periduodenal soft tissue
(6) N1: Metastasis 2 out of 7 regional lymph nodes, (2/7: LN8, 0/1; LN12, 0/4; periduodenal, 2/2)
(7) cM0: Clinically No distant metastasis
(8) Involvement of portal vein: absent
(9) Margin status: Duodenal margin: negative (safety margin: 3 cm); Pancreas neck margin: negative
(10) Perineural and neural invasion: present
(11) Lymphovascular invasion: present
(12) Autolysis, gallbladder

[해설] HNPCC-associated cancer에는 대장암 이외에 자궁내막암 (lifetime risk 54%), 난소암 (lifetime risk 10-12%), 위암 (lifetime risk 13% or higher in Korea), 간담도암, 소장암, 신장암 등이 있습니다.


증례: 대장암 가족력 많았던 HNPCC 환자의 소장암

Small bowel enteroscopy 소견
Small intestine, segmental resection: Adenocarcinoma, moderately differentiated, jejunum:
1) tumor size: 6x3.5 cm
2) tumor invades subserosa (T3)
3) lymphovascular invasion: not identified
4) perineural invasion: not identified
5) negative resection margins
6) no metastasis in 15 regional lymph nodes (0/15: "lymph node", 0/14; peri-jejunal, 0/1)
<< Result of immunohistochemistry >>
MLH1: Stained in about 95 % of tumor cells
MSH2, MSH6: Stained in 0 % of tumor cells
p53: Stained in about 1-5 % of tumor cells
<< Addendum (M11-14973)>> Multiplex PCR and Analysis with 3130xl Genetic analyzer
NR27, NR21, BAT26, BAT25, NR24 : all unstable


증례: HNPCC 대장암으로 경과관찰 중 발견된 십이지장 암.

HNPCC에서는 대장암 이외의 다른 많은 장기의 암이 발견될 수 있습니다. 소장암도 적지 않은데요... 소장암 중에서는 duodenal cancer가 가장 흔합니다. 이 환자에서는 1부와 2부 경계인 SDA (superior duodenal angle) 에서 암이 발생하였습니다만, 이보다 distal에서도 발생할 수 있습니다. Screening endoscopy에서 가능하면 십이지장을 깊게 관찰하시기 바랍니다.

HNPCC에서는 정말 검사할 부위가 많습니다. 환자들이 참 힘들 것 같습니다.


[Multiple cancers in HNPCC]

대장암, 대장암, 대장고도선종

대장암, 위암, 십이지장암

자궁내막암, 위암

대장암, 대장암, 위암, 십이지장고도선종, 뇌암


[References]

1) 폴립증후군 - 내시경세미나 강의록. 서울대학교 임종필. PDF 0.7M

© 일원내시경교실 바른내시경연구소 이준행. EndoTODAY Endoscopy Learning Center. Lee Jun Haeng.