혈관이형성증. Angiodysplasia. EndoTODAY 이준행

[Angiodysplasia 혈관이형성증과 hereditary hemorrhagic telangiectasia] - 終

1. Introduction to angiodysplasia

Angiodysplasia는 멀리서 보면 붉은 점이지만, 접근하면 혈관이 확장된 형태가 명확히 관찰된다. 대부분 하얀 띠(halo)를 가지고 있다. 하나만 보이는 경우가 많지만 다발성도 적지 않다. 발생기전은 근육층을 통과하는 부위의 압력이 높아져 점막하 혈관이 확장된 것으로 설명되고 있다.

Pathogenesis of angiodysplasia (Boley et el. Am J Gastroenterol 1977;72:650)

2. Gastric angiodysplasia

검진 내시경 도중 출혈을 보였으나 irrigation 하면서 관찰하였더니 저절로 멎었음. 몇 년 후 관찰에서도 변화가 없었음.
Hemoglobin 3.7 까지 내려갔던 만성 빈혈 환자
우연히 발견된 angiodysplasia
NBI로 관찰하면 혈관은 검은 색으로 보인다. Halo는 더 명료해진다.
임상적으로 출혈을 보였던 증례. 매우 붉은 색이고 halo가 뚜렷하지 않았다.
매우 넓은 angiodysplasia. 조직검사: submucosal tortuous blood vessels and mucosal congestion strongly suggestive of angiodysplasia
(2015) 빈혈로 내원한 여성. 확대내시경 소견
Multiple small bowel andiodysplasia. 십이지장부위가 심하였기 때문에 상부내시경으로 argon plasma coagulation 시행함
Halo가 뚜렷하지 않은 작은 angiodysplasia Near Focus 영상
MALToma에 대한 RT 후 추적관찰에서 과거에 보지 못한 angiodysplasia가 발견되었습니다. RT와 관련성이 있는지는 모르겠습니다.

3. Small bowel angiodysplasia

Small bowel angiodysplasia (capsule endoscopy)
Small bowel angiodysplasia (capsule endoscopy)

4. Colonic angiodysplasia

Edoxaban 드시는 hematochezia 환자에서 angiodyplasia 발견하여 즉시 APC 소작술

5. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT, Osler-Weber-Rendu disease)

매우 보기 힘든 질환입니다. Autosomal dominant로 ALK-1 유전자의 변이가 주원인입니다. 아주 어릴 때부터 코피가 잦다가 10세쯤 되면 절반이 위장관 출혈을 보입니다. 하부위장관보다는 상부위장관에 병소가 심하므로 hematochezia보다는 melena가 흔합니다. 위장관 점막 뿐만 아니라 입술, 구강점막, 비강점막 등에서도 telangiectasia가 동반됩니다. 80%의 환자가 가족력이 있습니다.

- Autosomal dominant, ALK-1 mutation
- Recurrent epistaxia in childhood
- By age 10, GI bleeding in 50 %
- Severe hemorrhage is unusual before the fourth decade.
- Peak incidence of severe hemorrhage in the sixth decase.
- Melena >> hematochezia: telengiectasia in stomach and small intestine >> colon
- Telangiectasias in lips, oral, nasopharingeal membranes, tongue, and periungal areas, and liver
- Family history in 80 %
- Gross appearance: millet seed-size, cherry-red, smooth hillocks
- Mainly involves capillaries and venules >> arterioles: irregular, ectatic, tortuous blood spaces lined by a delicate single layer of endothelial cells and supported by a fine layer of fibrous connective tissue. No elastic laminar or muscular tissue in the vessels, so they cannot contract -- tend to bleed.
- In contrast to the thinned venules of angioectasias, venules are abnormally thick in HHT
- Tx. Estrogen, aminocaproic acid, endoscopic thermal ablation (APC etc), surgery

위장관 출혈로 내원한 63세 남아에서 hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT, Osler-Weber-Rendu disease)를 진단하여 보고한 가천의대 증례를 소개합니다 (World J Gastroenterol 2012).

삼성서울병원 순환기내과에서 진단하고 치료한 hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT, Osler-Weber-Rendu disease) 증례 series를 소개합니다 (J Korean Med Sci 2009).

2021년 8월 28일 Facebook 스크린샷입니다.

[2018-4-22. 애독자 질문]

hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT, Osler-Weber-Rendu disease) 의심 환자에서 유전자 검사는 어떻게 시행할 수 있습니까?

[2018-4-23. 기창석 교수님 답변]

HHT 관련 유전자는 ENG, ACVRL1 두 가지가 있고 정규 검사로 의뢰 가능. 유전자명으로 검색하며 처방하면 됨.