EndoTODAY | EndoATLAS | OPD

Parasite | Eso | Sto | Cancer | ESD

Boxim | DEX | Sono | Schedule

Home | Recent | Blog | Links

EndoTODAY ³»½Ã°æ ±³½Ç


[Peutz-Jeghers Syndrome. PJS. Æ÷ÀÌÃ÷-¿¹°Å ÁõÈıº] - ðû

1. Introduction

2. Mucocutaneous lesions in PJS

3. Histologic findings

4. Intussusception due to PJS

5. Gastric polyposis in PJS

6. Malignancy in PJS

7. Cases

8. References


1. Introduction - 47ȸ ³»½Ã°æÇÐȸ ¼¼¹Ì³ª ÀÓÁ¾Ã¶ ±³¼ö´Ô °­ÀÇ·Ï¿¡¼­ ¿Å±é´Ï´Ù.

"Æ÷ÀÌÃ÷-¿¹°Å ÁõÈıºÀº STK11 (LKB1) À¯ÀüÀÚ¿¡ ¹è¼± µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹ß»ýÇؼ­ »ý±â´Â ºñ±³Àû µå¹® °ú¿ÀÁ¾¼º Æú¸³ÁõÀÌ´Ù. ÃÖ±Ù¿¡´Â ÀÓ»óÀûÀ¸·Î È®ÁøµÈ Æ÷ÀÌÃ÷-¿¹°Å ÁõÈıº¿¡¼­ µ¹¿¬º¯ÀÌ Áø´ÜÀ²ÀÌ 90%¿¡ À̸£°í ÀÖ´Ù. Æú¸³Àº ƯÈ÷ ¼ÒÀå¿¡ ºó¹ßÇϸç, °³¼ö´Â Àå°üÀÇ ºÐÀý´ç 1°³¿¡¼­ 20°³°¡ ³Ñ´Â °æ¿ì±îÁö ´Ù¾çÇÏ°í Å©±â ¶ÇÇÑ ¼ö mmºÎÅÍ 5cm±îÁö ´Ù¾çÇÏ´Ù. Æú¸³ÀÇ ¸ð¾çÀº Å©±â°¡ ÀÛÀ» ¶§´Â ¹«°æ¼ºÀÌÁö¸¸ Å©±â°¡ Ä¿Áü¿¡ µû¶ó À¯°æ¼ºÀ¸·Î ¹Ù²î¸ç Ç¥¸éÀº ºÒ±ÔÄ¢ÇÏ °í ºÐ¿±À» º¸ÀδÙ.

Æú¸³Àº Á¶Á÷ÇÐÀûÀ¸·Î Àß ¹ß´ÞµÈ ÆòÈ°±ÙÀÌ ³ª¹µ°¡Áö ¸ð¾çÀ¸·Î Á¡¸·°íÀ¯ÃþÀ¸·Î »¸¾î³ª°¡´Âµ¥ ºñÇØ ÁÖÀ§ »óÇǼ¼Æ÷´Â Á¤»óÀΠƯ¡ÀûÀÎ ÇüŸ¦ º¸ÀδÙ. ÇÏÁö¸¸ µ¿½Ã¼º »ùÁ¾ÀÌ ºó¹ßÇؼ­ Áø´ÜÀ» À߸ø ÇÒ ¼öµµ ÀÖ´Ù.

Ư¡ÀûÀÎ ±¸°­ÁÖº¯ÀÇ »ö¼ÒħÂøÀº ž ¶§´Â °ÅÀÇ µå¹°Áö¸¸ º¸Åë 6¼¼°¡ µÇ±â Àü¿¡ ³ªÅ¸³ª¸ç Á¾Á¾ ½Ã°£ÀÌ Áö³¯¼ö·Ï ¿¶¾îÁö±âµµ ÇÑ´Ù. Áõ»ó¹ßÇö ½Ã±â´Â ¸Å¿ì ´Ù¾çÇѵ¥, ¼Ò¾Æ¿¡¼­´Â ÀåÁßøÁõÀ̳ª Æó¼â¼º À帶ºñ·Î ÀÎÇÑ ±Þ¼º º¹ÅëÀ¸·Î ¹ßÇöÇϰųª ºóÇ÷À» µ¿¹ÝÇÑ ¸¸¼º ÃâÇ÷À» º¸À̱⵵ ÇÑ´Ù.

Æ÷ÀÌÃ÷-¿¹°Å ÁõÈıºÀº ´ëÀåÁ÷Àå¾Ï»Ó¸¸ ¾Æ´Ï¶ó ´Ù¾çÇÑ ¾ç¼º ȤÀº ¾Ç¼º Á¾¾ç¿¡ ´ëÇÑ À§Çèµµ°¡ ¿Ã¶ó°¡´Âµ¥ ƯÈ÷ À¯¹æ¾Ï, ³­¼Ò¾Ï, ÀڱðæºÎ¾Ï µîÀÇ ºÎÀΰú Á¾¾çÀÇ À§Çèµµ°¡ ³ôÀ¸¸ç ³²¼º¿¡¼­´Â Sertoli cell testicular tumorÀÇ À§Çèµµ°¡ ³ô´Ù. ¼±¾ÏÁ¾ÀÌ ¹ß»ýÇÒ ´©Àû Æò»ý À§Çèµµ´Â 70~90% Á¤µµ·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Ù. Æú¸³°ú °ü·ÃµÈ ÇÕº´Áõ°ú ¾Ç¼ºÁ¾¾ç ¹ß»ý °¡´É¼º ¶§¹®¿¡ ÀÓ»óÀûÀ¸·Î Æ÷ÀÌÃ÷-¿¹°Å ÁõÈıºÀ» º¸À̰ųª STK11 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ Àִ ȯÀÚ´Â surveillance°¡ ÃßõµÈ´Ù. ºñ·Ï ÀÓ»ó ¿¬±¸¿¡¼­ °ËÁõµÇÁö´Â ¾Ê¾ÒÁö¸¸ ÃÖ±ÙÀÇ À¯·´ °¡À̵å¶óÀÎÀº ´ÙÀ½°ú °°´Ù. »óºÎÀ§Àå°ü³»½Ã°æ°ú ´ëÀå³»½Ã°æÀ» 8¼¼¿¡ óÀ½ ½ÃÇàÇؼ­ Æú¸³ÀÌ ÀÖÀ¸¸é 3³â¸¶´Ù surveillanceÇÏ°í, Æú¸³ÀÌ ¾øÀ¸¸é 18¼¼ ºÎÅÍ 3³â¸¶´Ù 50¼¼°¡ µÉ ¶§±îÁö surveillance¸¦ ÇÑ´Ù. 50¼¼ ÀÌÈķδ ´ëÀå¾ÏÀÇ À§Çèµµ°¡ ±Þ°ÝÈ÷ »ó½ÂÇϱ⠶§¹®¿¡ ´ëÀå³»½Ã°æÀ» 1-2³â¸¶´Ù ½ÃÇàÇÑ´Ù. 8¼¼¿¡ ĸ½¶ ³»½Ã°æÀ» ½ÃÇàÇØ ¼ÒÀ庴º¯À» Æò°¡ÇÏ°í Æú¸³ÀÌ ÀÖÀ¸¸é 3³â¸¶´Ù, ¾øÀ¸¸é 18¼¼ºÎÅÍ 3³â¸¶´Ù Àç°ËÇÑ´Ù. ÀÌ´Â ¼ÒÀå MRI³ª ¹Ù·ý ¼ÒÀåÁ¶¿µ¼ú·Î ´ëüÇÒ¼ö ÀÖÀ¸³ª, ¹æ»ç¼± ³ëÃâÀÇ À§Ç輺 ¶§¹®¿¡ ¹Ù·ý ¼ÒÀåÁ¶¿µ¼úÀº ¼Ò¾Æ¿¡°Ô´Â ÃßõÇÏÁö ¾Ê´Â´Ù. 1 cmº¸´Ù Å« Æú¸³ÀÌ ¹ß°ßµÇ¸é ³»½Ã°æÀû Æú¸³ÀýÁ¦¼úÀ» ÃßõÇÑ´Ù. ¼ÒÀå¿¡ ³Ê¹« Å« Æú¸³ÀÌ ÀÖ´Â °æ¿ì ¼ö¼úÀû ÀýÁ¦°¡ ÇÊ¿äÇÒ ¼öµµ Àִµ¥, ÀÌ °æ¿ì ¼ö¼ú ½Ã ³ª¸ÓÁö Æú¸³µµ ÇÔ²² Á¦°ÅÇØÁÖ´Â °ÍÀÌ ÁÁ´Ù.

Æ÷ÀÌÃ÷-¿¹°Å ÁõÈıº ȯÀÚÀÇ ÀÏÃÌÀº Ãâ»ê ÀÌÈÄ 8¼¼±îÁö Æ÷ÀÌÃ÷-¿¹°Å ÁõÈıºÀÇ ÀÓ»óÁõÈÄ°¡ ¾ø´ÂÁö ¸Å³â °ËÁøÇÏ°í, Áõ»óÀÌ ¾øÀ» °æ¿ì 8¼¼ Á¤µµ°¡ µÇ¸é À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ °í·ÁÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù."


2. Mucocutaneous lesions in PJS

´Ù¹ß¼º ¼ÒÀå¿ëÁ¾ÀÌ°í ÀÔ¼ú°ú ¹ß¹Ù´Ú¿¡ ¹ÝÁ¡ÀÌ ¸¹¾Ò´ø Peutz-Jeghers syndrome ȯÀÚÀÔ´Ï´Ù.

Peutz-Jeghers syndrome ȯÀÚÀÇ buccal mucosaÀÇ °ËÀº ¹ÝÁ¡ÀÔ´Ï´Ù. °ú°Å¿¡´Â ´Ã digital camera¸¦ µé°í ´Ù´Ï¸é ÀÌ·± »çÁøÀ» ÂïÀ» ¼ö ÀÖ¾ú½À´Ï´Ù. ÀÌÁ¦´Â °³ÀÎ Á¤º¸ °í·ÁÇÏ¿© »çÁøÀ» Àß ÂïÁö ¾ÊÁö¸¸...


3. Histologic findings

´Ù¹ß¼º ¼ÒÀå¿ëÁ¾À» º¸ÀÎ Peutz-Jeghers syndrome ȯÀÚÀÇ Á¶Á÷¼Ò°ßÀÔ´Ï´Ù.

¾Æ·¡ µ¿¿µ»óÀ» Âü°íÇϽñ⠹ٶø´Ï´Ù.


4. Intussusception due to PJS

ÀåÁßøÁõÀ¸·Î ³»¿øÇÑ È¯ÀÚ·Î ¼ö¼úÀ» ½ÃÇàÇÏ¿´°í segmental resectionÇÑ ¼ÒÀå¿¡¼­ 4°³ÀÇ ¿ëÁ¾ÀÌ ³ª¿Ô½À´Ï´Ù.

°°Àº ȯÀÚÀÇ À§³»½Ã°æ¿¡¼­µµ ¿ëÁ¾ÀÌ ¸¹¾Ò½À´Ï´Ù.


5. PJS¿¡¼­ gastric polyposis°¡ ÇöÀúÇÒ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.

ñ§: stomach, éÓ: duodenum

ñ§: small bowel, éÓ: colon


6. Malignancy in PJS

Æ÷ÀÌÃ÷-Á¦°Å½º ÁõÈıº ȯÀÚ¿¡¼­ ¹ß»ýÇÑ ¼ÒÈ­±â¾Ï KSGE ³»½Ã°æÇÐȸ ±³À°ÀÚ·á 2023-5


[Cases]

Capsule ³»½Ã°æ

M/20. CT, ĸ½¶³»½Ã°æ, À§³»½Ã°æ, single balloon enteroscopy, intraop enteroscopy (2016). ÀåÁßøÁõÀ¸·Î óÀ½ ¹ß°ßµÇ¾úÀ¸¸ç ¿©·¯ °Ë»ç¹æ¹ýÀ¸·Î ¿ëÁ¾ÀÌ È®ÀÎµÇ¾î ¼ö¼ú, À§³»½Ã°æ ¿ëÁ¾ÀýÁ¦¼ú, ¼ÒÀå°æ ¿ëÁ¾ÀýÁ¦¼ú, intraop. enteroscopic polypectomy µî ¿©·¯ ¹æ¹ýÀ¸·Î ¹Ýº¹ÀûÀÎ ¿ëÁ¾ÀýÁ¦¼úÀ» ÇÏ¿´½À´Ï´Ù.

F/18 (2017). ȸÀå ÀåÁßøÁõÀ¸·Î ¼ÒÀå°æÀ» ½ÃÇàÇÏ¿© ¿ëÁ¾ ¹ß°ßÇÏ¿© ÀýÁ¦¼ú ½ÃÇàÇÏ¿´½À´Ï´Ù.


[References]

1) EndoTODAY Peutz-Jeghers syndrome

2) Æú¸³ÁõÈıº ÀÓÁ¾Ã¶. 47ȸ ³»½Ã°æÇÐȸ ¼¼¹Ì³ª.

© ÀÏ¿ø³»½Ã°æ±³½Ç ¹Ù¸¥³»½Ã°æ¿¬±¸¼Ò ÀÌÁØÇà. EndoTODAY Endoscopy Learning Center. Lee Jun Haeng.