Juvenile polyposis syndrome. 연소성 용종증 증후군. EndoTODAY 이준행

[Juvenile polyposis syndrome. 연소성 용종증 증후군] - 終

1. Juvenile polyposis syndrome (JPS)

Juvenile polyposis가 아닌 1-3개 정도의 연소성 용종은 어린이의 약 2%에서 발견됩니다.

여자 4세. Single Juvenile polyp (2015)
8세 소아에서 출혈로 발견된 juvenile polyp. 2024년 KSGE 교육자료 (PDF)

궤양성 대장염 관해상태인데 annual surveillance 내시경 중 용종이 발견하여 용종절제술을 시행하였고 retention polyp으로 나온 경우도 있었습니다.

Juvenile polyposis syndrome (JPS)은 (1) 대장에 5개 이상의 연소성 용종, (2) 장 전체에 걸친 연소성 용종, (3) JPS 가족 중 위장관에 존재하는 연소성 용종, 이들 3가지 기준 중 하나라도 만족하면 진단할 수 있습니다. JPS는 a diagnosis of exclusion입니다. Cowden syndrome이나 Bannayan-Ruvalcaba-Riley syndrome과 같은 PTEN hamartoma syndrome이 배제되어야 합니다.

유전자 검사에서 SMAD4 (20-25%), BMPR1A (20%) germline mutation이 발견됩니다. JPS 환자의 50-60%에서는 아직 원인 유전자가 불명확합니다.

남자 8세. Juvenile polyposis (2021)

JPS는 유전성 용종증 증후군인데, 그 빈도는 FAP의 1/10 정도입니다. 빈혈, 설사, 단백소실장병증(protein-losing enteropathy) 등의 증세가 발생할 수 있습니다. Juvenile이라는 이름 때문에 성인에서는 의심하지 않는 경우가 있지만, JPS 환자의 15-20%는 성인이 된 후 증상이 발생합니다.

연소성 용종은 내시경적으로 반질반질하고 부드러운 표면을 가지고 있고 조직학적으로 기질 세포에 둘러 싸인 낭성 조직이 점액으로 가득 차 있는 모양을 보이는데 평활근의 증식에서 발생하는 것이 아니기 때문에 진정한 의미의 과오종인지는 명확하지 않습니다.

JPS에서는 위장관 암 발생률이 높습니다. 대장암의 평생 발생률은 50%, 위암의 평생 발생률은 20% 정도이므로 정기적인 대장내시경과 위내시경 검사가 필요합니다. 단지 가족력이 없고 단지 소수의 용종을 제거한 경우는 암발생 위험도가 증가하지 않는다고 추정됩니다.

2. Stomach manifestation of JPS

JPS의 일부 환자에서는 대장보다 위에서 용종이 발생합니다. 드물게 thickened fold로 보만4형 진행성위암과 비슷한 모습을 보일 수 있습니다.

여자 28세. Juvenile polyposis (2024)

[Cases]

남자 35세. Juvenile polyposis

남자 35세. 대장용종들
대장용종절제술
대장용종절제술

남자 54세. Juvenile polyposis. 주로 위 병소

남자 54세. 위용종들
위용종절제술
위용종절제술

[References]

1) 연소성 용종증 증후군에 동반된 다발성 위용종으로부터 발생한 만성 빈혈 이준행. PDF 1.2M
2) 용종증 폴립증후군 polyposis syndrome - 내시경세미나 강의록. 임종필. PDF 0.7M
3) Juvenile polyposis syndrome pathologyoutlines.com