대장 아밀로이드증. EndoTODAY 이준행

[대장 아밀로이드증. Colon amyloidosis (in a multiple myeloma patient)]

보다 상세한 설명은 EndoTODAY 대장 아밀로이드증을 참고하시기 바랍니다.

[Quiz] 50대 남자로 건강검진에서 단백뇨가 발견되었습니다. 몇 개월 뒤 낙상(엉덩방아를 찧음)을 하였고 허리가 아파 병원을 방문하여 척추뼈 압박골절, 빈혈, creatinine 상승이 발견되었습니다. 검사를 하였고 어떤 질병으로 진단되었습니다. 치료 중 혈변으로 대장내시경을 하였습니다. (1) 어떤 질병이 의심되며, (2) 대장내시경은 어떤 소견이고 진단은 무엇이겠습니까?

[답변 1]

1. 병력상 Multiple myeloma 환자일 가능성이 있을 것으로 생각되며 1) MM 에 의한 AL Amyloidosis 과 GI amyloidosis involvement 가능성 2)MM 으로 항암치료 중 발생한 합병증으로 infectious colitis 등이 가능할 것으로 생각됩니다.

2. 전반적으로 edematous mucosa, friability, spontaneous oozing bleeding 이 보이며 edema 가 심하여 haustra 도 소실되어 보입니다. inflammation 때문에 edematous 하다고도 볼 수 있지만 infiltrative disease 가능성도 있는 소견으로 생각됩니다.

[답변 2]

1) 본 환자는 단백뇨로 내원하였으며 압박골절, 빈혈, Cr 상승 동반된 점 미루어 볼때 Symptomatic multiple myeloma로 추정되는 환자입니다. 아마도 혈액 및 소변에서 Protein electrophoresis 및 immunofixation을 시행하였고 M-spike확인되어 진단한 것으로 보입니다.

2) 혈변으로 시행한 대장내시경에서 diffuse mucosal edema and erythematous change가 보이며 segemental hemorrhagic change소견도 보입니다. 진단은 Multiple myeloma와 동반된 amylodosis의 GI involvement로 판단됩니다.

[답변 3]

1) multiple myeoloma 가 의심됩니다.

2) 전반적으로 edematous 하고 friable 한 점막이 관찰되고 군데 군데 whitish exduates 를 동반한 shallow erosion 과 sponteneous bleeding 을 동반한 erythematous mucosal change 가 관찰되고 있습니다.

MM 과 동반한 GI amyloidosis 가능성이 있을 것으로 사료됩니다.

[답변 4]

(1) Multiple myeloma

(2) 소견 : diffuse edematous & erythematous change가 관찰되고, mucosa는 friable하며, 군데군데 출혈부위로 추청되는 hematoma가 관찰되고 있습니다.

진단 : Amyloidosis with colonic involvement

[답변 5]

다발성 골수종에 병발한 AL형 Amyloidosis

점막 전체에 edema로 인한 loss of vascularity와 friability가 보인다. 또한 hemorrhage와 nodular lesion을 동반한 윤상의 multiple irregular ulcer가 보인다.

[답변 6]

(1)임상소견은 multiple myeloma 혹은 이에 의한 primary amyloidosis 의심해봐야하는 상황입니다.

(2) 대장점막은 전반적으로 혈관상이 소실되면서 nodular edematous change 및 hyperemic change가 관찰되고, 부분적으로 여러개의 다양한 크기의 출혈성 점막병소들이 산재되어있음.

Impression> R/o colonic amyloidosis involvement

[답변 7]

(1) 임상상황을 감안할 때 Multiple myelmoma가 Underlying disease로 있을 것으로 생각됩니다.

(2) 내시경상 Extensive hyperemic swollen mucosa와 그 사이 Shallow ulcer가 군데군데 보입니다. 그리고 Spontaneous bleeding이 있었을 것으로 생각되는 Clots들이 관찰되고 있습니다. 경험이 없어 사실 전형적인 Amyloidosis의 소견인지 확신은 불가능하지만 환자의 임상정보를 종합할 때 Amyloidosis의 Colon involvement가 있는 것으로 생각됩니다.

[답변 8]

1) 환자의 병력과 증상으로 보았을 때는 multiple myeloma 혹은 amyloidosis 와 같은 질환이 의심이 되며

2) 대장의 장 점막이 전반적으로 부어있고 multiple erosions with hemorrhagic spots이 장 전반에 걸쳐 분포하고 있어 amyloidosis 와 같은 infiltrative disease 의 colon invasion 이 의심이 됩니다. Multiple random biopsies with Congo red stain 이 진단에 도움이 될 것으로 보입니다.

[이준행 comment]

문제가 너무 쉬었나요? 힌트가 너무 많았나요? 모두 다 맞았습니다. Multiple myeloma with colon amyloidosis였습니다. 이제 여러분 모두 하산할 때가 되었나봅니다. 다음에는 약간 힌트를 줄일까요?^^

제 전공분야가 아닌지라 삼성서울병원 홍성노 교수님께 해설을 부탁드렸습니다. 자세한 설명을 보내주셨습니다 (홍 교수님 답변 PDF). 감사합니다. 일부를 옮깁니다. 꼭 PDF file을 열어서 전부 읽어보시기 바랍니다.

환자의 병력등을 고려하면 amyloidosis 가능하며, 병력을 모른다면 부종을 동반한 점막에 다양한 형태의 미란/궤양이 혼재해서 infectious/ ischmic colitis로 진단될 수 있습니다. 동일 환자의 sigmidoscopy 사진 중 아래와 같은 submucoal hematoma가 관찰됩니다.

한 연구에서는 GI bleeding을 동반한 AL amylodosis의 전형적 내시경 소견으로 발표된 바 있습니다. James DG. Clinical recognition of Al type amyloidosis of the luminal gastrointestinal tract. Clin Gastroenterol Hepatol 2007
RESULTS: Nineteen patients with systemic AL amyloidosis of the luminal gastrointestinal tract were identified. Gastrointestinal symptoms or signs related to amyloid involvement were noted in 95% of patients; abdominal pain, change in bowel habits, overt gastrointestinal bleeding, and complaints related to altered motility were the predominant presentations. Endoscopic abnormalities were found in nearly three fourths of patients, including ulcerations and submucosal hematomas. When gastrointestinal bleeding was the presenting symptom, submucosal hematomas were a common finding during endoscopic evaluation.
CONCLUSIONS: AL type amyloidosis of the luminal gastrointestinal tract is a rare disease that presents with common, nonspecific complaints. The endoscopic detection of a submucosal hematoma in the setting of gastrointestinal bleeding in patients with plasma cell dyscrasias should raise suspicion for the disease.

[References]

1) EndoTODAY 위 아밀로이드증
2) EndoTODAY 대장 아밀로이드증