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[GERD TODAY 034. Mixed paraesophageal hernia in a patient with Marfan syndrome] -

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임상상 및 내시경

말판증후군 (Marfan syndrome)으로 진료 중인 40대 남성이 반복적인 속쓰림과 산역류를 주소로 내원하였다. 내시경에서 diaphragmatic opening이 매우 넓게 확장되어 있었고 이 부위를 통하여 위 fundus와 high body 일부분이 흉강으로 올라가 있었다. 위가 횡격막을 통과하는 지점에서는 평행하게 달리는 위 주름들이 관찰되었다. Squamocolumnar junction도 상부로 이동되어 관찰되었다.

진단

Mixed paraesophageal hernia in a patient with Marfan syndrome.

경과

CT에서도 위의 일부가 횡격막 위쪽으로 이동되어 있음을 확인할 수 있었다. 위산분비억제제 투여로 속쓰림과 산역류 증상은 호전되었다. 향후 탈장이 진행될 수 있음을 설명하였고 2년에 한번 정기적인 내시경 검사를 권하였다.

해설

말판증후군은 결체조직 (connective tissue) 이상을 특징으로 하는 선천성 질환으로 손가락이 유난히 길기 때문에 거미손가락증이라고도 불린다. Chromosome 15의 fribrillin-1 유전자 이상이 원인이며 상염색체 우성으로 유전된다. 말판증후군의 위장관 이상은 volvulus, 게실증, 식도열공탈장, 서혜부 탈장과 위장관 운동질환 등이다. 식도열공탈장은 가벼운 정도의 sliding hiatal hernia나 paraesophageal hernia 부터 위의 대부부이 횡격막 상단으로 이동하는 type 4까지 가능하다. PPI와 tegoprazan으로 증상 조절이 가능하지만 type 4로 진행된 경우에는 volvulus나 strangulation을 일으킬 수 있으므로 수술로 교정해야 한다.

말판증후군에 대한 간략한 정보는 삼성서울병원 순환기내과 김덕경 교수님의 YouTube 동영상을 참고하기 바란다 (https://youtu.be/GPmZZ_BeD_A).


[References]

1) EndoTODAY 장기별 증례 토의

2) GERD TODAY 위식도역류질환 증례 토의

3) EndoTODAY 위식도역류질환에 대한 흔한 질문


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